Del diccionario médico

 

Enciclopedia médica en español

Síndrome de Klippel-Trenaunay

 

Nombres alternativos

Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber; angioosteohipertrofia; síndrome del nevus varicoso osteohipertrófico; nevus verrugoso hipertrófico

 

Definición

Múltiples manchas de color rojo vino u otros nevus vasculares (manchas oscuras en la piel)

Hipertrofia (crecimiento excesivo) de huesos y tejido blando en áreas de aumento de la vascularidad (también puede ocurrir en áreas que no presenten aumento de la vascularidad), lo cual ocurre más comúnmente en las extremidades inferiores, aunque puede afectar a cualquier extremidad, la cara y la cabeza o los órganos internos.

Se presentan venas varicosas.

Entre otros hallazgos adicionales mayores y menores están otras anomalías como dedos palmípedos (sindactilia) y dedos adicionales (polidactilia)

Ocasionamente, retardo mental y convulsiones.

 

La mayoría de los casos de este síndrome son esporádicos y se cree que sólo unos cuantos casos son trastornos heredados que posiblemente pasaron como un rasgo autosómico dominante con poca penetración. A pesar de la apariencia estética, la mayoría de los individuos con este síndrome se desempeñan bien.

 

Actualizado: 1/30/2004

 

Sindactilia

Nombres alternativos

fusión de las membranas de los dedos de las manos o las de los pies; Polisindactilia

 

Definición

La sindactilia (fusión de las membranas de los dedos) se refiere a la fusión de dos o más dedos de las manos o de los pies, que generalmente implica la conexión cutánea entre los dos dedos, pero que rara vez incluye la fusión de huesos en los dedos afectados.

 

La fusión se puede extender parcialmente, a menudo hasta la primera articulación, o se puede extender a lo largo de todo los dedos. La "polisindactilia" no es solamente la fusión de las membranas, sino también la presencia de dedos adicionales tanto en los pies como en las manos.

 

Consideraciones generales

La sindactilia puede aparecer como un hallazgo corriente durante un examen de rutina en un bebé o en un niño pequeño. En su forma más común consiste generalmente en la fusión de las membranas del segundo y tercer dedo del pie y es frecuentemente un trastorno hereditario común. Además, esta anomalía puede presentarse como parte de un patrón de otros defectos congénitos que comprometen el cráneo, la cara y los huesos.

 

Causas comunes

Causas relativamente comunes:

Sindactilia hereditaria

Síndrome de Down

 

Causas extremadamente raras:

Síndrome de Apert

Efecto de hidantoína fetal (la madre tomó hidantoína durante el embarazo)

Síndrome de Carpenter

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Síndrome de Pfeiffer

Síndrome de Cornelia de Lange

 

Se debe llamar al médico si

Se elabora la historia clínica y se lleva a cabo un examen físico.

 

Durante el proceso de examen físico, el médico estudia el cuerpo de un paciente para determinar la presencia o ausencia de problemas físicos.

 

Un examen físico típico comprende:

Inspección (observar el cuerpo)

La inspección, u "observación del paciente", es el primer que se da al examinar a la persona o a una parte del cuerpo durante un examen físico.

Palpación (sentir el cuerpo con las manos)

Es un método de "sentir" con las manos utilizado durante el examen físico. El médico toca y siente con las manos un órgano o parte del cuerpo del paciente para evaluar su tamaño, consistencia, textura, localización y sensibilidad.

Auscultación (escuchar los sonidos)

Es un método que se utiliza para ‘escuchar’ los sonidos o ruidos corporales durante un examen físico. Dicho procedimiento se puede llevar a cabo escuchando con el oído, pero generalmente se hace a través de un estetoscopio.

El médico ausculta rutinariamente los pulmones, corazón e intestinos del paciente para evaluar la frecuencia, intensidad, duración, número y calidad de los sonidos, al igual que para escuchar los sonidos cardíacos de los fetos. La auscultación fetal puede hacerse además con la llamada técnica Doppler, que también puede usarse para auscultar los pulsos en las manos y los pies cuando son difíciles de percibir por otros procedimientos

Percusión (producir sonidos)

Es el método de "dar golpecitos" con los dedos, manos o con pequeños instrumentos a las partes del cuerpo durante el examen físico, para evaluar el tamaño, consistencia y bordes de los órganos, así como la presencia o ausencia de líquido en ellos.

 

Al percutir una parte del cuerpo se produce un sonido (parecido al de un golpe de tambor) que indica el tipo de tejido que se encuentra dentro del órgano:

 

Los pulmones "suenan" huecos a la percusión porque están llenos de aire.

Los huesos y articulaciones "suenan" sólidos.

El abdomen "suena" como un órgano hueco lleno de aire, líquido o sólidos.

 

Lo que se puede esperar en el consultorio médico

Algunas de las preguntas de la historia clínica que documentan en detalle este síntoma pueden ser

 

¿Cuáles dedos están comprometidos?

¿Alguien en la familia ha tenido este mismo problema?

¿Qué otros síntomas o anomalías se presentan?

 

Un bebé que tenga dedos unidos puede también presentar otros síntomas y signos que, en conjunto, definen una condición o síndrome específico. El diagnóstico de dicha condición se fundamenta en los antecedentes familiares, la historia clínica y una evaluación física completa.

 

Para confirmar la presencia de un supuesto trastorno se pueden ordenar exámenes de laboratorio tales como estudios cromosómicos, ensayos enzimáticos, radiografías y estudios metabólicos.

 

 

(Estudios cromosómicos:

Es una prueba que se realiza para identificar anomalías cromosómicas como causa de malformaciones o de enfermedad. Por medio de esta prueba se puede:

 

Contar la cantidad de cromosomas

Detectar cambios cromosómicos estructurales

 

Los resultados pueden indicar cambios genéticos asociados con una enfermedad.

 

Forma en que se realiza el examen

El examen se puede realizar en una muestra de sangre, de médula ósea, de líquido amniótico o de tejido placentario.

 

Los cromosomas contienen miles de genes que se almacenan en el ADN, el material genético básico. La muestra se deja crecer en un cultivo de tejido en el laboratorio y luego las células se seleccionan, los cromosomas se tiñen y se observan bajo el microscopio. Las células se fotografían para obtener un cariotipo que muestre la disposición de los cromosomas.

 

Ciertas anomalías se pueden detectar a través de la cantidad o disposición de los cromosomas.

[…]

 

Enzima

 

Definición

Es una proteína compleja que produce un cambio químico específico sobre otras sustancias sin que exista un cambio sobre sí mismas. Las enzimas se pueden encontrar en todos los órganos del cuerpo; por ejemplo, están presentes en la boca (saliva), estómago (jugo gástrico) e intestinos (jugo pancreático, jugo intestinal y mucosa intestinal) y pueden convertir almidones, proteínas y azúcares en sustancias que el cuerpo puede digerir. La coagulación de la sangre es otro ejemplo del trabajo de las enzimas.)

 

Luego de visitar al médico:

 

Si se hizo un diagnóstico relacionado con la sindactilia, es posible que la persona desee anotar esta información en su registro médico personal.)

[…]

1 Comment (+add yours?)

  1. carlos
    Sep 26, 2008 @ 11:48:18

    hola soy un chico de valencia con el sindrome de sturge-webber,lo tengo desde que nací,pero buen despues de muchas y muchas visitas al hospital durante años en la cabeza no tengo nada,nunca he sufrido nada y eso espero,tengo una angioma en la cara lado derecho y es muy plano pero  a la vez se ve que es profundo porque con el laser intentaron quitarmelo y me volvio a salir pero bueno dicen los medicos que es muy plano y que tampoco se nota pero para mi si ahora dentro de poco alomejor me vuelvo a hacer laser ya almenos me disminuye la mancha pero se pasa mal durante la intervencion donde te queman la cara y bueno  a parte tengo glaucoma en ojo derecho y despues de mas de 15 intervenciones en dicho ojo ya no veo por el y esteticamente me lo an dejado muy deteriorado ya que para los medicos lo mas importante era que no perdiera la vista en ese ojo pero tambien hay que pensar en que somos personas y a veces cuando ya se sabe cual es el final tampoco habia  que machacarlo pero bueno lo echo, echo esta y no me arrepiento es mas tengo  salud tengo 25 años casi ya y complejos si que tengo como no si te digo que no es mentira pero lo llevo bien porque soy una persona muy alegre y bueno es lo que me ha tocado,tengo que vivir con esto y bueno como dice mi madre hay cosas peores asi que tengo que dar gracias.bueno un saludo 

    Reply

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s

%d bloggers like this: